四肢疼痛誤認關節炎? 心室肥大錯判心臟病?

生活中心/綜合報導

歷經兩次天人永隔 才知家族同患罕病「法布瑞氏症」 10年確診路漫長!病友「三懼」外界難懂的苦 共組協會盼各界瞭解疾病、病友相互扶持!

「每當天氣一變熱,我的腳底、手指就像是被放到鐵板燒上面一樣,那股刺痛、灼熱感讓我完全沒辦法上課、走路,但老師、同學都沒辦法理解…」,「醫生說我的左心室是一般正常人的1.5~2倍大,但是卻找不出原因…」

「我爸爸、奶奶都相繼因為這個病過世,一直到10幾年後,我們才終於知道,這叫做『法布瑞氏症』…」

19日罹患罕見疾病「法布瑞氏症」的患者和家屬齊聚一堂,舉辦病友會成立大會,指出由於法布瑞氏症的症狀變化多端、外界對其瞭解尚淺,使得台灣長 期缺乏支援體系,讓患者和家屬壟罩在「三懼」陰影底下!病友盼凝聚各界力量,呼籲社會正視其處境、給予公平待遇,並提醒大眾若有上述症狀可能是法布瑞氏 症,應及早治療控制病情!

關節炎?心臟病?腎臟病? 法布瑞氏症症狀難辨 病友平均花10年才確診!病友戲稱「象心症」 醫:多數患者演變心室肥大問題 可達常人2~3倍 心肌梗塞猝死大有人在!

台北榮民總醫院遺傳諮詢中心主任牛道明醫師表示,法布瑞氏症是一種罕見遺傳疾病,因製造α-半乳糖苷酵素(α-Galactosidase)的基 因缺陷,造成體內醣酯質無法代謝,這些醣脂質會堆積在全身許多細胞內的溶小體中,造成包括腎臟、心臟、腦部、神經與眼部等各種器官的傷害,嚴重恐威脅生 命,最常見的是因心臟病變而猝死。

牛道明醫師指出,典型法布瑞氏症患者的症狀牽涉多種器官,症狀也隨著年紀越大而越複雜。最早是神經疼痛的症狀,患者在學齡期出現運動時、甚至天氣變化時,四肢即出現如針扎酷刑般的疼痛,因此許多患者只能被迫放棄自身興趣或運動習慣。

甚至有病患成年後,因發病造成暫時性失能而必須放棄工作。隨著年紀增長,病患的器官開始受損,例如腎臟、心臟等,此時就會出現這些器官受損的症狀,甚至引發腦中風危機。

然而,部份法布瑞氏症患者並不會有上述明顯疼痛症狀,僅有心臟肥大或高血壓的症狀,因此往往被誤以為一般的心臟疾病來治療,導致無法對症下藥而造 成身體不可逆的損害,被診斷出來時,心臟已過度肥大甚至出現心臟纖維化等現象,即為「法布瑞氏症」,導致患者長期處於心肌梗塞或心律不整而猝死的風險下, 因此及早發現、及早治療極為重要。

由於法布瑞氏症症狀多樣難辨,許多患者經歷不停的轉診、治療,都未能找出病因、有效治療。根據法布瑞氏症病友訪談結果發現,病友的求醫之路坎坷,心臟內科、腎臟科、家醫科、風濕免疫科都有人看,但往往因症狀與其他疾病雷同而難以確診甚至誤診。

統計發現,有6成病友在出現症狀後,經過10年以上才被確診,這些病友可能從學齡期就開始出現手腳肢端疼痛灼熱、腹痛與拉肚子、以及排汗能力差等 現象,30歲左右開始出現蛋白尿、腎功能不全或心室肥大的現象,但在未能確診的情況下,患者只能在忍受不明疼痛、生活不便中渡過,甚至三十幾歲就開始洗 腎,病友因此錯失治療機會而失去性命大有人在!

從小學就出現四肢末端疼痛症狀的法布瑞氏症病友尹老師表示,幼年發病時的疼痛導致她無法像一般人般運動、奔跑,甚至行走都有困難,卻因此被老師誤 會是偷懶不想上體育課,讓她深受委屈;長大後一度懷疑自己是營養不良,而白白打了六年營養針卻未見改善!而中年後出現胸痛、胸悶及心律不整的症狀,也被誤 認為心臟病,差點因此延誤治療,造成致命危險!

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